检测前咨询
咨询目的：明确检测需求、选择合适检测项目、了解检测局限性和可能结果。遗传咨询师会收集家族史、个人病史，评估遗传风险，并解释检测的敏感性和特异性。
检测项目选择
根据临床表型选择：单基因病检测（Sanger测序）、基因 panel（多个相关基因）、全外显子组测序（WES）或全基因组测序（WGS）。本中心采用ABI9700和Illumina HiSeq平台，覆盖全面。
样本采集
通常采集外周血2-5ml（EDTA抗凝管）或口腔拭子。部分检测需组织样本。样本送至实验室后，检测周期：Sanger测序5-7天，基因 panel 10-15天，WES 20-30天。
报告解读与遗传咨询
报告出具后，遗传咨询师详细解读结果，包括致病性、遗传模式、再发风险、对家庭成员的影响。若发现致病性变异，建议家属进行级联筛查。
后续管理
根据检测结果，制定健康管理方案，包括定期筛查、预防措施、治疗建议。本中心提供长期随访服务，定期更新基因解读。咨询电话：400-8381-255。
长治武乡本地咨询建议
用户在咨询检测服务时，可以先说明检测目的、样本情况、办理方式和报告用途。工作人员会根据项目类型说明可选样本、采样注意事项、报告周期和隐私保护流程，帮助用户选择更合适的检测路径。
样本与报告解读
不同检测项目对样本类型、保存条件和送检流程有不同要求。收到报告后，建议结合项目说明进行解读，涉及遗传风险、疾病筛查或医学检测结果时，应由专业人员结合个人情况进一步沟通。